Аномалия развития денди уокера

Количество врожденных пороков развития в последнее десятилетие заметно увеличилось. Среди большого количества возможных аномалий одним из наиболее тяжелых по своим последствиям считается синдром Денди Уокера. Согласно современным представлениям этиология синдрома Денди-Уокера чрезвычайно гетерогенна, так как в его возникновении принимают участие разные факторы: наследственные хромосомные и генные и экзогенные тератогены; предполагается, что определенную роль играют и такие факторы как вирусная инфекция ЦМВ, краснуха ; приём алкоголя, диабет беременно. Специалисты пренатальной функциональной диагностики выделяют полную и неполную, а также закрытую и открытую формы синдрома Денди-Уокера.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Ваш IP-адрес заблокирован.

Количество врожденных пороков развития в последнее десятилетие заметно увеличилось. Среди большого количества возможных аномалий одним из наиболее тяжелых по своим последствиям считается синдром Денди Уокера.

Согласно современным представлениям этиология синдрома Денди-Уокера чрезвычайно гетерогенна, так как в его возникновении принимают участие разные факторы: наследственные хромосомные и генные и экзогенные тератогены; предполагается, что определенную роль играют и такие факторы как вирусная инфекция ЦМВ, краснуха ; приём алкоголя, диабет беременно.

Специалисты пренатальной функциональной диагностики выделяют полную и неполную, а также закрытую и открытую формы синдрома Денди-Уокера. Полная форма характеризуется агенезией червя мозжечка и наличием явной коммуникации между IV желудочком и кистой в области большой цистерны. Неполная форма - это частичная агенезия нижней части червя мозжечка, в связи с чем, коммуникация IV желудочка с кистой большой цистерны прослеживается не на всем протяжении червя.

Открытая и закрытая формы различаются наличием или отсутствием окклюзии отверстий Люшка и Мажанди и сообщением желудочка с подпаутинным пространством рис. Синдром Денди-Уокера характеризуется выраженным клиническим полиморфизмом: от практически нормального постнатального развития до тяжелой инвалидности и даже гибели ребенка.

Прогноз для жизни и здоровья при синдроме Денди — Уокера зависит от наличия сочетанных аномалий развития, хромосомных аномалий и срока диагностики. По данным литературы, показатели постнатальной заболеваемости и смертности выше в тех случаях, когда синдром диагностирован в пренатальном периоде, а не постнатально [2]. Лечение данного заболевания симптоматическое. При наличии признаков нарастающей внутричерепной гипертензии проводят шунтирующие операции.

Под наблюдением находился доношенный новорождённый мальчик Л. С 35 недель гестации отмечалось многоводие и впервые по данным ультразвукового исследования выявлена аномалия развития плода - мальформация Денди-Уокера. Картина пренатального УЗИ в 35 недель гестации: форма головы аномальная клубникообразная. Кости при надавливании датчиком не деформируются. Расширение боковых желудочков, передние рога до 10 мм справа и слева. Полость прозрачной перегородки до 9,9 мм.

Задние рога — 11 мм, слева — 12 мм. Отмечено расширение IVжелудочка до 12 мм. Имеется гипоплазия червя мозжечка, расширение большой цистерны до 12 мм. Ребенок от третьих срочных родов в головном предлежании. Масса тела ребёнка при рождении составила г, рост - 49 см. Состояние ребёнка после рождения тяжелое, из родильного зала поступил в ОРИТН, за счёт дыхательной недостаточности III степени и выраженной неврологической симптоматики.

Оксигенотерапия проводилась по показаниям. Энтеральное питание начато с первых суток в трофическом объеме с последующим расширением, усваивал. Зрачки средней величины, фотореакция сохранена. Спонтанная двигательная активность и мышечный тонус снижены. Физиологические рефлексы угнетены, сухожильные снижены, симметричные. Обращало на себя внимание наличие двусторонней косолапости с варусной деформацией обеих стоп, кистей и фаланг пальцев, гипертелоризма, седловидной переносицы, нависающего лба и затылка, широкого языка, короткой шеи рис.

На 14 сутки жизни, после стабилизации состояния, ребёнок был переведён на второй этап лечения, в отделение патологии новорожденных для дальнейшего наблюдения и лечения. В динамике по данным НСГ выявлена перивентрикулярная ишемия, подтверждён синдром Денди-Уокера, вентрикуломегалия как часть симптомокомплекса и повышенная резистентность сосудов мозга. Ребёнок был осмотрен неврологом, окулистом, генетиком, выставлен диагноз: Врожденный порок развития ЦНС - синдром Денди Уокера.

Гипоксически-ишемическое поражение ЦНС. На момент осмотра в нейрохирургическом лечении не нуждался, были даны рекомендации по уходу и лечению. Открытое овальное окно диаметром 2,0 мм. В связи со стабилизацией состояния ребёнка, после проведённого обследования и лечения, а также отказа матери от родительских прав, мальчик на 57 сутки жизни был переведён в дом ребёнка города Маркса. В заключение следует сказать о том, что проведённое настоящее наблюдение представляет большой интерес с клинической точки зрения, поскольку встречается ни так часто в повседневной практике врача.

Ранняя диагностика сложных генетических синдромов, к коим относится и описываемое клиническое наблюдение, представляет определенные сложности.

Точный нозологический диагноз важен не только для генетического анализа, медико-генетического консультирования, но и, прежде всего, для профилактики и лечения. Без достоверного клинического диагноза невозможен анализ факторов и их теоретическое осмысление. Кириллова Е. Барашнев Ю. Перинатальная неврология. Бочков Н. Наследственные болезни. Национальное руководство. Айламазяна, В. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей.

Синдромы, с которыми сочетается гидроцефалия Денди-Уокера. Мутации генов POMT1 локализации 9g Тип наследования аутосомно-рецессивный. Языки Русский English. Медицинские интернет-конференции.

Неонатология Педиатрия. ID: A Лысова Ю. Научный руководитель: к. Разумовского Минздрава России. Резюме Количество врожденных пороков развития в последнее десятилетие заметно увеличилось. Ключевые слова Синдром Денди-Уокера, головной мозг. Ребенок был консультирован кардиологом и кардиохирургом, даны рекомендации. По данным УЗИ брюшной полости и почек патологии не выявлено. После осмотра врача-ортопеда была подтверждена врожденная двусторонняя косолапость.

Литература 1. Тип наследования аутосомно-рецессивный 3С синдром краниомозжечково-сердечная дисплазия, Ritscher-Schinzel синдром Задержка роста, пороки сердца септальные дефекты , гипертелоризм и др.

Ген не установлен. Тип наследования аутосомно-рецессивный PHACE-синдром Артериальные аномалии, включая коарктацию аорты, дефекты сердца, глаз микроофтальмия.

Этиология неизвестна. Рисунки Рисунок 3. Файл A В среднем: 5. Ваша оценка: Нет Средняя: 5 1 голос. Поиск по сайту с Я ндекс. Артериальные аномалии, включая коарктацию аорты, дефекты сердца, глаз микроофтальмия.

Синдром Денди — Уокера

Главный редактор Путыгин С. Поиск Личный кабинет Авторизация. Статьи Книги Авторефераты диссертаций Электронные документы. Печать требований. Беляева Е.

Аномалия Денди-Уокера

Это заболевание, в основе развития которого лежат дефекты некоторых отделов головного мозга, которые появляются ещё в период внутриутробного развития ребенка. Синдром Денди-Уокера является достаточно редким, его частота встречаемости — 1 случай на 25 тысяч новорожденных. Но если причины, приводящие к возникновению синдрома Денди-Уокера, накладываются на уже существующую гидроцефалию, то риск возникновения клинических проявлений данной болезни возрастает вдвое. Важно знать, что синдром Денди-Уокера априори считается детским заболеванием. Кроме того, обычно он диагностируется ещё во время внутриутробного развития ребёнка.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ГИДРОЦЕФАЛИЯ (СИНДРОМ ДЕНДИ-УОКЕРА) КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

Данный синдром был впервые описан американским нейрохирургом Уолтером Денди в году и Эрлом Уокером в г. Синдром Денди—Уокера проявляется расширением четвёртого желудочка с формированием ликворной кисты задней черепной ямки, недоразвитием или отсутствием червя мозжечка в сочетании с гипертензионной гидроцефалией различной степени выраженности. Развитие синдрома Денди—Уокера может быть как постепенным, так и быстрым. Помимо этого, отмечаются симптомы поражения черепных нервов , истончение и выступание костей задней черепной ямки. Синдром Денди—Уокера часто сочетается с недоразвитием мозолистого тела , аномалиями развития сердца, лицевого черепа, пальцев. До начала проведения диагностики нужно выяснить было ли подобное заболевание в семье прежде, когда начали появляться самые первые симптомы. После этого необходимо обратиться к лечащему врачу за направлением для сдачи анализов и прохождения процедур. Для определения синдрома Денди Уокера необходимо пройти следующие процедуры: [1]. Для определения наличия синдрома в некоторых случаях необходима консультация врача-нейрохирурга и медицинского генетика.

.

.

.

.

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: What is Dandy Walker Syndrome?

Комментариев: 5

  1. Marat:

    Евгений, красота! У нас тоже папа -главный усыпитель детей! И детям хорошо и маме -помощь!

  2. fanatkamichael:

    А жизнь ли это, если ты в 100 лет, еле шевелишься и двигаешься и у тебя нет ни желаний ни возможностей их осуществить по причинам чисто физиологическим. Жизнь только тогда хороша когда она полна и желаний и возможностей их осуществления.

  3. rambis44:

    Бог тела, Сознание! Кто не верит, скажите кому-то: – “Мои глаза тебя бы не видели!” Затем, когда вновь повстречаете этого человека, зрение начнёт резко падать. Почему? Слышали про подсознание? Словами мы засасываем заболевания и ими же можно их изгнать, этим и сильны молитвы, которые на самом деле являются “настроем”. А вот у меня, после смерти сына зрение начало ухудшатся. Задумался? Вот и вы подумайте почему? Плясать надо с чего? Что необходимо, для того чтобы зрение было прекрасное? Надо чтобы мышцы были как у молодого и чтобы капилляры были как у 6-летнего, чисты и вдоволь доставляли питание глазному яблоку. Поэтому, только проснулись, 2 минуты потратьте на зарядку глазных мышц. Глазками вверх, вниз, влево, вправо! Глазками по часовой стрелке и против. Но и для косых мышц, смотрите на пальчик у носа и затем вдаль. Всё! Этого хватит, чтобы мышцы вспомнили, что надо делать с глазным яблоком, когда смотришь вдаль и то, что перед носом. Затем идите в ванную и в один тазик наливайте холодную воду, в другой горячую, температуру пробовать опустив локоть в воду. Мы так в молодости детей новорожденных купали. Затем опускаете голову в тазик с холодной водой, обязательно с холодной начинать. Капилляры белка от холода сжимаются. Достаточно моргнуть в воде 5-6 раз. Затем голову опускаете в тазик с горячей водой и моргаете. Капилляр нагревается первым и отрывается от шлаков. Вы вновь в холодную воду. Капилляр сжимается и шлаки проталкивает. Так проделав 5-6 раз, но обязательно повторюсь, начинать надо с холодной и холодной заканчивать. У меня было зрение + 3,5, а через неделю стало 1. Попробуйте. Но и добавлю, массаж не повредит. Тут конечно капилляры так не прочистить, но помощь будет для улучшения зрения.

  4. ozin:

    Natalia, так вы на майдане прыгали против воровства в россии? ну, спасибо вам, заботливые вы наши!

  5. Anukula d.:

    паприку чили